葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变永生化淋巴细胞系的建立

目的 收集27例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变的临床外周血样本,建立永生化淋巴细胞系.方法 采用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变检测试剂盒(荧光PCR熔解曲线法)筛查临床样本的突变类型,然后采集外周血,进行永生化淋巴细胞系的转化.提取建系成功的淋巴细胞系的基因组DNA,并用建立的二代测序法进行验证.结果 成功建立了27例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶永生化淋巴细胞系样本,包括14种不同纯合和杂合突变类型,验证结果表明永生化淋巴细胞系的基因突变类型与临床样本原来标示的突变类型一致.结论 本研究建立的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变永生化淋巴细胞系具有稳定的遗传信息,可以作为国家参考品的资源,用于评价葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变试剂盒的性能.