胎儿超声异常行产前筛查与诊断的初步探讨

目的:分析染色体微阵列技术(CMA)检测在超声异常胎儿产前诊断中的应用价值,以及探讨胎儿游离DNA产前筛查(NIPT)应用于部分超声软指标异常的可行性.方法:选取2016年1月至2020年6月因胎儿超声异常在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊,接受羊水产前诊断,进行核型分析和(或)CMA检测的单胎孕妇共356例.选取同期单一超声软指标异常(单枚左心室强光点、脉络膜囊肿、单脐动脉),自愿选择NIPT检测的单胎非高龄孕妇415例,结果阳性者行产前诊断.结果:(1)356例超声异常共检出44例致病性异常,检出率为12.36％(44/356),包括非整倍体异常30例(8.43％),致病性微缺失或微重复14例(3.93％).180例超声软指标阳性中,共检出22例致病性异常,检出率为12.22％(22/180),异常率最高为NT/NF增厚(19.6％),其他依次为肠管回声增强(1/7)、鼻骨发育不良(5/42)、多种软指标异常(3/28)、侧脑室轻度增宽(1/22),其余均未发现异常.(2)415例拒绝行羊水产前诊断,要求行NIPT的单一超声软指标异常孕妇中,198例脉络膜囊肿样本中发现2例18-三体,184例心室强光点及33例单脐动脉样本中未发现NIPT异常.结论:CMA检测应用于胎儿超声异常的产前诊断中,能显著提高异常染色体的检出率.胎儿超声软指标异常因类型不同,染色体异常检出率存在明显差异,对于染色体异常率较高的软指标异常,建议直接行介入性产前诊断,而对于染色体异常率较低的单一软指标阳性,则可考虑先行NIPT.