心-面-皮肤综合征临床特征及基因突变分析(附1例报告及文献复习)

目的 探讨心-面-皮肤(CFC)综合征的临床特征及基因变异位点,分析CFC综合征的临床表型与基因型的相关性关系.方法 收集1例CFC综合征患儿的临床及诊疗过程资料,结合文献进行分析讨论.采集患儿及其父母外周血,提取基因组DNA,使用高通量测序仪(Illumina NovaSeq6000)进行测序,并使用Sanger测序进行验证.结果 患儿具有典型的CFC综合征面部特征,伴有智力低下、发育迟缓、癫间发作等神经系统症状.Sanger测序分析结果显示:患儿BRAF(NM_004333.4)基因存在一杂合变异位点c.770A>G(p.Q257R),未发现其父母有上述变异,该变异为新生变异,系文献已报道的变异位点,是导致患儿致病因素.结论 以神经系统症状为主要临床特征的CFC综合征可由BRAF基因变异导致.