CNV-seq结合QF-PCR在孕早期流产物检测中的临床应用价值

目的:探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)结合定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)在孕早期流产物遗传学检测中的临床应用价值.方法:收集2019年1月至2022年2月在广东省妇幼保健院就诊的孕早期(13周以内)孕妇流产物组织样本,通过CNV-seq结合QF-PCR检测流产物组织的染色体拷贝数变异情况,分析其中染色体拷贝数异常变异的分布及发生率并评估其临床价值.结果:4145例孕早期流产物组织样本中,65.01％(2695/4145)样本提示结果异常,包括51.97％(2154/4145)非整倍体、7.04％(292/4145)三倍体、3.98％(165/4145)部分非整倍体、0.70％(29/4145)同源单亲二倍体、0.05％(2/4145)四倍体以及1.28％(53/4145)微缺失/重复.在所有异常结果中,10 M以上的大片段拷贝数异常占96.96％(2613/2695).在1.97％(53/2695)的孤立性亚显微拷贝数异常中发现了3种复发性致病性亚显微拷贝数异常,分别是22 q11.21微缺失/微重复、2 qter微缺失(位于2 q37.3末端区域内).结论:CNV-seq结合QF-PCR检测分析孕早期流产物组织中染色体拷贝数变异,可为流产后精准的临床管理和再生育指导提供依据;发现3种潜在的可能与流产相关的致病性亚显微拷贝数异常.