8例溶酶体运输调节因子杂合突变患者的临床特征及预后分析

目的:研究8例携带溶酶体运输调节因子(LYST)杂合突变的病例,并总结其涉及的病种类型、临床表现和预后.方法:收集8例携带LYST杂合突变的血液病患者临床资料.纳入标准为经二代测序技术检测出携带LY-ST杂合突变的血液病患者,病种不限.结果:8例患者中3例为嗜血细胞综合征(HLH),2例NK细胞白血病,1例慢性活动性EB病毒感染(CAEBV),1例Chediak-Higashi综合征(CHS-1)继发HLH,1例再生障碍性贫血(AA).多数患者外周血(血浆和/或单个核)EBV-DNA拷贝数升高,EBV-sorting技术检测发现B细胞、T细胞和NK细胞均可被感染,合并NK细胞活性明显下降.7例患者均有全身多部位淋巴结肿大,正电子发射计算机断层显像(PET-CT)的标准摄取值(SUV)中位数5.5(2.7-13.3).3例HLH患者初始采用HLH94方案治疗,短期复发,死亡2例,失访1例.CHS-1继发HLH的患者初始单用地塞米松,神经症状很快好转,但短期嗜血复发,采用标准HLH94方案治疗后嗜血控制,总生存期(OS)14个月.2例NK细胞白血病患者初始采用DEP+培门冬酶方案治疗,1例未缓解死亡,1例诱导治疗刚结束.1例CAEBV仍间断发热,OS 18个月.1例再生障碍性贫血的患者骨髓移植准备中,OS 3个月.结论:携带LYST杂合突变可涉及多种血液疾病,HLH起病居多,亦可表现为不典型CHS-1、NK细胞白血病、CAEBV和再生障碍性贫血.临床上可通过二代测序发现LYST突变,及时获得全面的诊断信息及判断预后.