主要从事人类不孕不育疾病的遗传学与致病机制、胚胎干细胞体外分化为生殖细胞等研究工作。在国际上首次报道TSGA10双等位基因突变可导致无头精子症，发现SPAG17双等位基因突变与严重弱精子症发生有关。主持或参与国家级课题5项，省部级课题2项，参与国家重点研发计划课题1项。以第一或通讯作者发表SCI论著25篇，获国家发明专利3项。